我院产科周容教授近期门诊收治肝豆状核变性患者一例，成功妊娠且结局良好。

患者李某，15年前因“腹水”于北京301医院诊断“肝豆状核变性、肝硬化”（见注解），口服“青霉胺”驱铜治疗至孕前3月。孕14+周于周容教授门诊建卡定期产检。周容教授在接诊患者初期即认识到该患者病情特殊，此次妊娠胎儿极其珍贵。接诊该患者后，周容教授查阅相关资料，了解到铜离子积聚会造成流产、早产、死胎等不良结局，且青霉胺对胎儿有致畸作用，会导致胎儿低铜，影响胎儿发育。患者在周容教授指导下，孕期于华西第四医院定期复查，低铜饮食，孕期改为口服硫酸锌驱铜治疗，孕期顺利，孕38+5周时因产检发现总胆汁酸升高收入院治疗。入院后周容教授及其团队再次查阅、复习国内外相关文献，从该病例病因、机制及合并妊娠的分娩方式、妊娠结局等方面进行全面学习，并与患者进行充分医患沟通，于孕39+4周行剖宫产终止妊娠，分娩壹女婴，母婴平安，术后恢复好，于术后第三天出院。

患者及家属在整个诊疗过程中对周容教授及其团队的专业素养、高尚医德及全体医护人员的细心关怀表示衷心感谢。该例患者的救治体现了华西二院产科团队在疑难杂症救治方面的综合实力。（供稿：王晓丽，何继  摄影：王晓丽）

注解：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，世界范围内发病率为1/30000-11100000，极其罕见。因铜在体内积聚，肝豆状核变性的女性患者若不经治疗，怀孕率极低，且易发生流产、早产、死胎等不良妊娠结局。且该类患者易合并血小板减少、脾大等并发症，处理棘手。