2018年年初，产前诊断中心刚从美国贝勒医学院进修学习一年回国的张雪梅副教授获赠患儿家属锦旗。

早在2016年，该患儿被诊断为“大疱性表皮松解症”，这是一种罕见的基因缺陷导致的遗传性皮肤病。患儿的皮肤如蝴蝶翅膀一般脆弱，稍有触碰就可能起水疱或者破裂，因而他们又被称为“蝴蝶宝贝”。目前尚未找到治疗大疱性表皮松懈症安全、有效的治疗方法。避免摩擦损伤，及时处理破损皮肤，积极防治并发症，是提高患儿生活质量的主要办法。

患儿的父母为生育健康的孩子到我院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊，张雪梅副教授分析了该患儿家系的致病基因，认为可以通过产前基因检测，诊断胎儿是否患有大疱性表皮松懈症。在与患儿父母进行病情沟通后，患儿父母要求对再次妊娠的胎儿进行产前基因诊断。在张雪梅副教授同陈新莲医生及科室老师的共同努力下，我中心对该孕妇的第二胎胎儿进行了介入性产前诊断。

2017年3月，该患儿父母的二胎宝贝健康顺利的出生了，全家人喜不自胜。特在新年之际，送上锦旗，赞扬张医生“医术精湛，情暖人心”，解除患儿家庭对二胎宝宝是否健康的焦虑，感谢张医生全心全意的付出。

产前诊断中心目前已经开展了多种罕见病的相关检查，针对一些特殊的罕见病，专门组织讨论，查阅文献并深入分析，已有很多罕见病的家庭因此获得健康的宝宝。我们非常希望通过我们的遗传学检查及咨询，为更多的家庭带来幸福。（供稿 罗蔚）