2021年8月26日，今年会官方app在线小儿遗传代谢内分泌科医护团队，为一名1岁10月的黏多糖贮积症（MPS）II型患儿笑笑（化名）顺利输注首剂艾度硫酸酯酶β（特效药），这是四川省首例采用酶替代治疗的MPS II型患者，同时也是全国目前年龄最小接受酶替代治疗的MPS II型患者。这标志着今年会官方下载入口对罕见病的诊治水平又上一个新台阶，也再次体现了小儿遗传代谢内分泌科医护团队的技术实力。

      MPS II型，又称亨特（Hunter）综合征，是7种黏多糖贮积症中最常见的类型，占所有MPS患者的50%左右，为X连锁隐性遗传病，通常男性患病。我院小儿遗传代谢内分泌科俞丹教授参与制定了《黏多糖贮积症II型临床诊断与治疗专家共识》，于2021年6月正式刊发，希望通过诊疗水平的规范和提升，帮助此类患者早诊早治，减轻病痛之困。 患儿笑笑，因“肋骨外翻伴脊柱侧弯伴步态异常”于2021年4月在院外就诊，尿粘多糖筛查阳性，考虑“粘多糖贮积症”，完善了基因等相关检查。2021年6月至我院俞丹教授门诊就诊，经酶活性分析结合临床表现及基因检测确诊MPS II型。俞丹教授组织多学科讨论，血液科朱易萍教授，医学遗传科/产前诊断中心张雪梅副教授，放射科程燕博士积极参与讨论。和患儿家长沟通后制定了患儿后续治疗方案，准备进行脐血干细胞移植。因移植需要配型及等待仓位，考虑在移植前先进行酶替代治疗，以早期阻止病情进展。

      由于笑笑是省内首次使用MPS II型的“特效药”的患儿，且为目前国内年龄最小的用药者，为最大程度确保医疗安全，在医院领导和小儿遗传代谢内分泌科主任吴瑾教授的协调和支持下，以俞丹教授、孙小妹副教授、黄倬博士和黄红玉护士长为主的医护团队对具体病情、知情同意、用药审批、输注流程、应急预案等做了充分准备。入院后，进行详细的临床检查与评估（包括开展6分钟步行、肺功能测试，神经功能测试等），收集各项基线数据，制定缜密的用药计划。2021年8月26日上午8点，特效药由冷链配送到达病房，医护团队经过充分准备后正式开始输注治疗，在输注全程密切监测患儿生命体征。整个输注过程历时3个多小时，未出现不良药物反应，全程生命体征平稳。接下来笑笑将会定期回院用药和随访，团队也会根据笑笑的病情不断调整和优化治疗随访方案。

科室组织学习疾病及酶输注相关知识

输注过程中俞丹教授查看患儿情况

     作为西部罕见病领域的领跑者，我们一直致力于罕见病患者的诊治和救助工作，会继续不断精进诊疗技术，积极推动罕见病登记、转诊系统及罕见病诊治中心的建立，推进诊疗共识、支付制度和医疗保障体系的完善，逐渐改变罕见病诊疗困难的现状，使越来越多罕见病患者看到重获新生的希望。

备注：    MPS II型，又称亨特（Hunter）综合征，是7种黏多糖贮积症中最常见的类型，占所有MPS患者的50%左右，为X连锁隐性遗传病，通常男性患病。本病由于艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）基因变异引起IDS活性缺乏，使硫酸皮肤素和硫酸类肝素不能被完全降解，贮积在各组织、器官的溶酶体中，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官系统结构和功能不可逆的损伤。MPS II型患者出生时多表现正常，随着年龄增长症状逐渐明显，表现出典型的特殊面容、骨关节异常、身材矮小、皮肤改变、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等多器官系统受累的症状，严重者常在青少年时期因神经系统退化和心肺功能衰竭而死亡，难以存活到成年。本病虽然罕见，但并非不治之症，特异性治疗包括酶替代治疗和造血干细胞移植治疗，其中酶替代治疗药物已通过国家药监局快速审批通道获批，于去年9月在我国上市，虽然目前治疗费用仍较高昂，不能惠及所有患者，但在一定程度上让患者看到有药可医临床可及的希望。由于MPS II型患者临床表现多样，轻重程度不一，就诊科室分散，临床认识不足，早期诊断较为困难，但若能在疾病早期尽快确诊，给予及时治疗，可以有效阻止和延缓疾病进程，同时也可避免严重并发症的出现，改善患者生活质量及预后。为此，小儿遗传代谢内分泌科俞丹教授参与制定了《黏多糖贮积症II型临床诊断与治疗专家共识》，于2021年6月正式刊发，希望通过诊疗水平的规范和提升，帮助此类患者早诊早治，减轻病痛之困。